มูลนิธิโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง ร่วมกับสมาคมกุมารประสาทวิทยา (ประเทศไทย) สมาคมเวชพันธุศาสตร์และจีโนมิกส์ทางการแพทย์ คณะกรรมาธิการการสาธารณสุข สภาผู้แทนราษฎร และบริษัท โนวาร์ตีส (ประเทศไทย) จำกัด ผนึกกำลังจัดงาน “รวมใจ ร่วมมือ ระดมความคิด พิชิตโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง” ครั้งที่ 2 ณ หอศิลปวัฒนธรรมแห่งกรุงเทพมหานคร เนื่องในโอกาสเดือนแห่งการรณรงค์สร้างความตระหนักรู้เกี่ยวกับโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง หรือโรค Spinal Muscular Atrophy (SMA) ในเดือนสิงหาคม และเดือนแห่งการรณรงค์ด้านการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดในเดือนกันยายน เพื่อสานต่อการเป็นกระบอกเสียงและเน้นย้ำความสำคัญของการสร้างความเข้าใจและขับเคลื่อนการตระหนักรู้เกี่ยวกับโรค SMA รวมถึงหนทางเพื่อป้องกันแก่ประชาชนทั่วไปอย่างต่อเนื่อง ผ่านงานเสวนาและกิจกรรมพิเศษต่างๆ ตลอดงาน ภายในงานมีการเสวนาและจัดกิจกรรมซึ่งสะท้อนการรวมพลังแลกเปลี่ยนมุมมอง และประสบการณ์จากผู้เชี่ยวชาญหลากหลายสาขาสำคัญ อันได้แก่ มูลนิธิโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง คณะกรรมาธิการการสาธารณสุข สภาผู้แทนราษฎรสมาคมกุมารประสาทวิทยา (ประเทศไทย) สมาคมเวชพันธุศาสตร์และจีโนมิกส์ทางการแพทย์ คณะทำงานพัฒนาระบบการดูแลรักษาโรคหายากภายใต้คณะอนุกรรมการกำหนดประเภทและขอบเขตในการให้บริการสาธารณสุข สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ ตลอดจนตัวแทนจากผู้ปฏิบัติงานนโยบายสาธารณสุข และกองทุนสุขภาพภาครัฐ รวมทั้งการรับฟังประสบการณ์โดยตรงจากผู้ป่วยโรค SMA และผู้ดูแลผู้ป่วย ตลอดจนการได้รับเกียรติจาก ศาสตราจารย์เกียรติคุณ ดร.นายแพทย์ประสิทธิ์ วัฒนาภา ประธานกรรมการมูลนิธิโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง มาร่วมเป็นประธานพิธีเปิดงาน เพื่อตอกย้ำจุดยืนและเร่งผลักดันการจัดการโรค SMA ในประเทศไทย
ประเด็นสำคัญที่ได้รับการเน้นย้ำในการสนทนาครั้งนี้ ครอบคลุมถึงความร่วมมือในระบบการจัดการผู้ป่วยโรค SMA ตั้งแต่การให้ความสำคัญกับการป้องกันการเกิดโรค เริ่มจากการตรวจคัดกรองความเสี่ยงในผู้ที่วางแผนมีบุตร การตรวจคัดกรองหญิงตั้งครรภ์ และความสำคัญของการตรวจวินิจฉัยทารกแรกเกิด รวมถึงการรักษาโรคอย่างทันท่วงทีเมื่อตรวจพบ ทั้งนี้ เพื่อสนับสนุนให้เกิดการรักษาที่รวดเร็วและมีประสิทธิภาพ อันจะช่วยให้ผู้ป่วยโรค SMA สามารถดำรงชีวิตในสังคมได้ใกล้เคียงบุคคลทั่วไปในอนาคต
ผู้ช่วยศาสตราจารย์ นายแพทย์กุณฑล วิชาจารย์ กุมารแพทย์ ผู้เชี่ยวชาญด้านเวชพันธุศาสตร์ ได้เน้นย้ำถึงความสำคัญของการตรวจคัดกรองพาหะของโรคตั้งแต่ก่อนและระหว่างตั้งครรภ์ การวินิจฉัยก่อนมีอาการ และการรักษาว่า “โรค SMA เป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในกลุ่มโรคหายากที่พบแสดงอาการได้ตั้งแต่ในวัยทารกจนถึงเด็กโตหรือผู้ใหญ่ โดยมีสาเหตุจากความผิดปกติทางพันธุกรรม ส่งผลให้เกิดการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อมัดต่าง ๆ ของร่างกาย มีอุบัติการณ์เฉลี่ยประมาณ 1 ต่อ 10,000 คน ในประชากรทั่วโลก และพบพาหะในประชากรได้ประมาณ 1 ใน 50 คน ดังนั้น หากทั้งพ่อและแม่มียีนพาหะของโรค โอกาสที่ลูกจะเป็นโรค SMA จะมีอัตรา 1:4 ในทุกๆ การตั้งครรภ์ ด้วยเหตุนี้ การตรวจคัดกรองพาหะของโรคในคู่สมรสจึงมีความสำคัญในการป้องกันโรค และเป็นสิ่งที่ควรได้รับการพิจารณาอย่างจริงจัง นอกจากนี้การตรวจคัดกรองโรค SMA ในทารกแรกเกิด ซึ่งจะเจาะเลือดส่งตรวจภายใน 48-72 ชั่วโมงหลังคลอดก็มีความสำคัญอย่างยิ่ง ในแง่ของการวินิจฉัยได้อย่างรวดเร็วตั้งแต่ก่อนมีอาการปรากฏ ซึ่งจะช่วยให้มีผลการรักษาที่ดี ส่งผลดีต่อพัฒนาการ และคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยในระยะยาว สามารถยกระดับคุณภาพชีวิตของทั้งผู้ป่วยและครอบครัว นอกจากนี้การป้องกันและรักษาโรค SMA ควรมีการทำอย่างบูรณาการ มีความเท่าเทียมในการเข้าถึงการรักษาและป้องกัน รวมไปถึงสร้างความตระหนักรู้ในเรื่องโรคอย่างแพร่หลายและครอบคลุมทุกกลุ่ม ไม่ว่าจะเป็นผู้ป่วยและญาติ บุคลากรทางการแพทย์ และประชาชนทั่วไป” ผู้ช่วยศาสตราจารย์ นายแพทย์กุณฑล กล่าว
ทางด้าน นายแพทย์ ทศพร เสรีรักษ์ ประธานคณะกรรมาธิการ(กมธ.) การสาธารณสุข สภาผู้แทนราษฎร ได้กล่าวถึงภาพรวมด้านการผลักดันการจัดการดูแลรักษาโรค SMA พร้อมเป้าหมายอันสำคัญที่ว่า “SMA เป็นโรค ‘หายาก’ ที่ ‘หายยาก’ และผู้ป่วยโรค SMA ชาวไทยยังมีโอกาสที่จะมีเพิ่มขึ้นอีกในอนาคต ทุกภาคส่วนจึงมีความมุ่งมั่นที่อยากเร่งสร้างความตระหนักรู้ในสังคมคนไทย ตลอดจนร่วมกันผลักดันผู้กำหนดนโยบายให้ผู้ป่วยได้รับความเสมอภาคทางการรักษาที่ครอบคลุมและทั่วถึง และสนับสนุนให้ผู้ที่วางแผนในการมีบุตรทุกท่านได้รับการตรวจคัดกรองพาหะ และให้มีการวินิจฉัยทารกตั้งแต่แรกเกิด เพื่อให้ได้รับการรักษาอย่างรวดเร็วและมีประสิทธิภาพ ด้วยมีเป้าหมายที่อยากให้คนไทยทุกคนมีสิทธิ์ที่จะมีคุณภาพชีวิตที่ดีมีความสุขเท่าเทียมกัน”
นอกจากนี้ คุณอดิศร บูรณวงศ์ หนึ่งในผู้ปกครองของผู้ป่วย SMA ได้แบ่งปันมุมมองและประสบการณ์เกี่ยวกับการรวมตัวของกลุ่มผู้ป่วย SMA ว่าการรวมกลุ่มทำให้ผู้ป่วยรู้จักกันมากขึ้น มีกำลังใจ และได้แลกเปลี่ยนประสบการณ์กัน โดยในปีนี้การรวมกลุ่มมีความเข้มแข็งขึ้น และมีกิจกรรมต่างๆ เพื่อสร้างความตระหนักรู้ ถ่ายทอดเสียงของผู้ป่วย และสร้างความเปลี่ยนแปลง ‘ฝัน หวัง ไปต่อ’ คือแนวทางของกลุ่มผู้ป่วยที่มีความฝันร่วมกัน นั่นคือการเข้าถึงการรักษาที่ทั่วถึง ความฝันอีกอย่างคือการให้ผู้ป่วยใช้ชีวิตได้อย่างปกติ มีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นทุกด้าน และสามารถพึ่งพาตัวเองได้เมื่อผู้ดูแลไม่อยู่แล้ว คุณอดิศรกล่าวว่า “การมีคนในครอบครัวป่วยเป็นโรค SMA ส่งผลกระทบต่อชีวิตประจำวันเป็นอย่างมากทั้งการจัดสรรเวลาและการเสียสละงานเพื่อดูแลผู้ป่วย แต่ด้วยความช่วยเหลือจากกลุ่มผู้ป่วยและหน่วยงานที่สนับสนุน เราได้มีโอกาสแลกเปลี่ยนความคิดและสานความฝันร่วมกัน โดยผมเชื่อว่าหากเราสามารถสร้างความเปลี่ยนแปลงได้ เราก็จะช่วยเหลือผู้อื่นกลุ่มผู้ป่วยโรคหายากอื่นๆ ได้ด้วย ทั้งนี้ การตรวจคัดกรองการวางแผนมีลูกและการตรวจทารกแรกเกิดนั้นมีความสำคัญอย่างมากเช่นกัน เพราะการตรวจหาพาหะหรือตรวจหาโรคตั้งแต่เนิ่นๆ จะช่วยให้เราได้รับการรักษาทันเวลา ป้องกันไม่ให้เกิดค่าใช้จ่ายที่อาจตามมา อีกทั้งคู่สมรสที่วางแผนจะมีบุตรก็ยังสามารถมีหนทางป้องกันการเกิดโรคต่อลูกได้ อย่างไรก็ตาม โปรแกรมตรวจคัดกรอง SMA ในโรงพยาบาลนั้นยังไม่เป็นที่แพร่หลาย เราจึงอยากผลักดันให้โปรแกรมนี้เป็นมาตรฐานที่เข้าถึงได้สำหรับทุกครอบครัว เพื่อให้จำนวนผู้ป่วย SMA ในไทยลดลงและมีระบบการจัดการโรคที่ยั่งยืน”
จากการเสวนาระดมความคิดในครั้งนี้ ชี้ให้เห็นอย่างเป็นรูปธรรมว่าการขับเคลื่อนนโยบายเพื่อลดจำนวนผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในประเทศไทยต้องอาศัยความร่วมมือจากทุกภาคส่วน โดยเฉพาะอย่างยิ่งการสร้างความตระหนักรู้เกี่ยวกับโรคในหมู่คนทั่วไป พร้อมทั้งการได้รับการสนับสนุนจากภาครัฐเพื่อลดภาระความลำบากของผู้ป่วยและส่งเสริมการเข้าถึงการรักษาอย่างเท่าเทียมก็เป็นอีกหนึ่งปัจจัยสำคัญ
นอกจากนี้ภายในงานยังมีกิจกรรมเพื่อเสริมสร้างความเข้าใจเกี่ยวกับโรค SMA ที่จัดทำโดยภาคีเครือข่ายสนับสนุนการดูแลผู้ป่วย ได้แก่ เวทีบอกเล่าประสบการณ์และแรงบันดาลใจจากผู้ป่วย, ซุ้มจำลองการเคลื่อนไหวเสมือนผู้ป่วยโรค SMA, ซุ้มกิจกรรมสนทนาสบายใจกับน้องสมาย SMA-AI, และซุ้มให้คำปรึกษาการตรวจคัดกรองพาหะในผู้ที่วางแผนมีบุตร รวมถึงการจัดนิทรรศแผนงานขับเคลื่อนกิจกรรมจากกลุ่มผู้ป่วย SMA ภายใต้ APPIS Innovator Program ที่สนับสนุนโดยบริษัท โนวาร์ตีส เพื่อสานจุดประสงค์ของกลุ่มผู้ป่วย SMA ‘ฝัน หวัง ไปต่อ’ และการจัดแสดงภาพศิลปะที่ถ่ายทอดความรักและกำลังใจจากผู้ปกครองและผู้ดูแลสู่ผู้ป่วยอีกด้วย
และแม้ SMA จะเป็นโรคทางพันธุกรรม แต่เราทุกคนสามารถร่วมกันลดจำนวนผู้ป่วยลงได้ ผ่านการตระหนักรู้และมีความเข้าใจเกี่ยวกับโรค ให้ความสำคัญกับการตรวจคัดกรองโรค ซึ่งถือเป็นหน้าที่ของเราทุกคนในสังคมที่จะร่วมกันขับเคลื่อนและเป็นกำลังสำคัญในการลดจำนวนผู้ป่วยในประเทศไทยเพื่อความยั่งยืนทางสุขภาพถ้วนหน้าในอนาคต
